Les patientes qui viennent de recevoir un diagnostic de cancer du sein bénéficient d’un dépistage de certains gènes (« tests génétiques ») pour détecter une modification (« également appelée variante pathogénique ») qui aurait pu les prédisposer au développement du cancer. Les variantes pathogéniques les plus courantes se trouvent dans les gènes BRCA1 , BRCA2 et PALB2 . Lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogénique dans les gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 ou d’autres gènes, elle et ses proches ont jusqu’à 70 % de risque à vie de développer un cancer du sein, ainsi qu’un cancer de l’ovaire et d’autres types de cancer. Pour la patiente, les résultats des tests génétiques peuvent influencer son choix de chirurgie mammaire, son accès à des traitements spécifiques et à d’autres chirurgies préventives. Les tests effectués sur les proches (appelés « tests en cascade ») peuvent également modifier les recommandations en matière de dépistage ou de prévention chez les membres de la famille qui ne présentent pas de cancer. Nous avons conçu un nouveau programme appelé « Breast Oncology Initiated Genetic Testing » (BRIGHT) pour rationaliser les tests afin que les résultats soient disponibles plus rapidement pour les patientes, les familles et leurs médecins. Nous étudierons également l’impact sur les coûts et la satisfaction des patients quant à la manière dont les informations et les résultats génétiques sont transmis aux patients dans le cadre de ce programme.